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罕見遺傳疾病有哪些的問題,我們搜遍了碩博士論文和台灣出版的書籍,推薦獸醫NYANTOS寫的 為貓咪打造幸福生活的「貓奴」養成指南 和MizunoMasato的 不依賴藥物,血糖值也能下降的方法:日本名醫臨床實證,有效維持血糖穩定,避免危險併發症,順便擊退脂肪肝!都 可以從中找到所需的評價。

另外網站一百萬分之一的「人體定時炸彈」罕見病 - BBC也說明:她有一種罕見疾病,全世界也僅只有500例。 安雅的媽媽是一名愛丁堡的醫生 ... 它不屬於遺傳病,完全是偶然。 ... 俄烏戰爭:盧布持續堅挺的原因有哪些.

這兩本書分別來自楓葉社文化 和方舟文化所出版 。

中原大學 財經法律學系 徐偉群所指導 林宛嫺的 施用二級毒品除罪化之研究 (2021),提出罕見遺傳疾病有哪些關鍵因素是什麼,來自於施用毒品行為、二級毒品、除罪化、減害治療、社區處遇。

而第二篇論文國立臺灣大學 社會學研究所 簡妤儒所指導 呂學穎的 你的生酮,不是他的生酮:科學論爭、知識轉譯與多元實作 (2020),提出因為有 生酮飲食、異質實作、多重本質、日常生活化、科學論爭的重點而找出了 罕見遺傳疾病有哪些的解答。

最後網站精準醫學時代的罕見疾病診斷與治療 - 亞洲健康互聯則補充:次世代定序技術(next generation sequencing, NGS) 對兒童的遺傳疾病診斷已有優異的表現。一個研究資料顯示,全基因體定序可獲得34%的正確診斷,這比傳統 ...

接下來讓我們看這些論文和書籍都說些什麼吧:

除了罕見遺傳疾病有哪些,大家也想知道這些:

為貓咪打造幸福生活的「貓奴」養成指南

為了解決罕見遺傳疾病有哪些的問題,作者獸醫NYANTOS 這樣論述:

圓滾滾的貓鈴鐺、召來幸福的彎勾尾、鬆垮垮的小肚肚 令人心癢癢的可愛小惡魔,你是否也是臣服的萬千奴才之一? 跟隨本業為貓奴、副業為獸醫研究員的NYANTOS, 學習如何完美伺候主子,蒙受喵皇恩寵!   什麼是「貓奴」?以最普遍的定義來說,貓奴是指飼養貓咪的人。   不過,可不是只要擔任鏟屎官、臣服貓主子為其做牛做馬就能自稱貓奴。   身為一名貓奴,得獻上無止盡的愛,追求貓咪一生的幸福,做每件事的當下都充滿法喜,圓滿自在。   希望毛小孩永遠健康,陪伴我們的每一天都過得幸福快樂,相信這是每一位「奴才」的共通心願。   本書正是由擁有專業知識,兼具多年貓奴經驗的獸醫NYANTOS,立足於貓

科學研究最前線,發揮研究員的調查分析本領,將艱澀難懂的科學論文吸收轉變為好讀又好懂的指南書,為各位飼主解答日常煩惱,不再被網路流傳的錯誤資訊給迷惑!   ◉貓奴守則一:貓咪怎麼吃才健康?   「防腐劑會致癌,很危險!」   「寵物飼料常包含人類食品加工後的副產物,含有魚粉、穀物糠殼等劣質原料」   「貓是肉食性動物,必須餵不含穀物的飼料才行」   網路上常見的寵物飼料的排行與推薦榜單,你是否習慣根據這些情報挑選呢?   但事實上,上述三項警告都是網路上最常見,也是最缺乏根據的錯誤資訊。   作者不僅從法規切入,詳述日本寵物食品安全的規定,提供中文讀者一扇窗口,借鑑國外經驗了解應搜集、比對哪

些資訊,為自家愛貓規劃健康美味的飲食計畫。   ◉貓奴守則二:給貓咪最喜歡的瞭望台&躲藏洞   貓咪與狗狗是如何成為我們的「家人」?從演化觀點來看,兩者可是大不相同。   人類為了生活便利,經過千萬年的馴化與品種改良,才孕育出多采多姿的全新物種──狗;   貓則為了狩獵老鼠,因緣際會下進入人類的農耕社會,因此基因與祖先山貓沒什麼不同。   山貓的野生習性,家貓同樣也繼承並傳承至今。   唯有創造符合本性的環境,才能讓貓咪過上零壓力的快樂生活。   【重點1】準備貓跳台,活用家具打造高度變化   缺乏制高點環顧整個家,終日只能匍匐地面,可是會令貓咪壓力大到足以生病。   如果缺乏空間,不妨將

書架、斗櫃與沙發並排,集中設在窗邊,讓貓咪曬太陽、觀察窗外風景。讓貓咪過上無拘無束的自在貓生。   【重點2】只要有個紙箱,就能安心休息   擁有可躲藏的地方,有助於貓咪減輕壓力。如果臨時得住院、寄放旅館,只要準備一個紙箱,就能幫助貓咪放鬆,更好適應新環境。   請以此為標準,找出自家愛貓喜歡的窩,並留意家中有足夠的狹窄空間供貓咪躲起來。   ◉貓奴守則三:以領養代替購買   儘管台灣已促成零安樂死,卻依然面臨收容空間不足,浪浪的生存品質受到嚴重限縮的問題。   如果有意迎接貓咪,不妨考慮「領養」這個選項,讓更多貓咪找到幸福。   與需要購買的純種貓相比,向收容所或動保團體領養貓咪有兩大優

點:   ①送養貓以米克斯居多,與純種貓相比,遺傳疾病發作風險相對低,免除愛貓受病痛折磨   ②大多為成貓,個性穩重,可挑選性格符合飼主生活,照顧起來比幼貓簡單   每一位新手飼主在邁向「貓奴」的過程中,多多少少會面臨知識不足,導致愛貓生病來不及搶救的不幸經歷。   本書正是提供飼主一個輕鬆接觸專業知識的管道,並借鑑日本經驗,學習並分辨資訊。   唯有建立完備且正確的知識,才能成為自家愛貓的堅實後盾。 本書特色   ◎Twitter超過六萬追蹤,日本大人氣獸醫研究員,為廣大飼主寫作的貓奴養成聖經!   ◎附錄讓貓咪更幸福的Q&A集,蒐集最常見的22道提問,無論是歪頭舉動的含義

、還是接種疫苗與否,都將由獸醫親自解答。   ◎溫馨可愛的專欄,以漫畫小劇場形式,與兩位專業貓奴一起認識獸醫這個行業,還有為貓咪採集尿液的小撇步!  

施用二級毒品除罪化之研究

為了解決罕見遺傳疾病有哪些的問題,作者林宛嫺 這樣論述:

  毒品犯罪案一直以來列居於犯罪類型之首。其中,以施用毒品行為是否具備刑罰處置的正當性最具爭議。但即便最終確定施用毒品行為有除罪化之可行性,在政策施行上,若是立即將包含一級毒品在內的施用毒品行為除罪,過於冒險,故本研究以施用二級毒品行為作分析,其餘毒品級別不加以贅述。再者,施用毒品行為係屬自傷行為,因此將吸毒者納入刑事法中本就備受議論。並且,毒品戰爭下的嚴刑峻罰也證實,打擊需求方並無法解決吸毒者的問題,反而還會惡化。是以,醫療觀念與減害治療的除罪化思維逐漸發聲。施用毒品的行為是否有入罪化之必要?本文對施用毒品除罪化爭議進行研討後認為,即使承認其應罰性的存在,但是基於刑法最後手段性原則,在需罰

性的層次上是有疑義的。  目前毒品政策是以「毒品危害防制條例」作為規範,採「有條件除刑不除罪」政策,將吸毒者視為「病犯」身分,並對初犯者以保安處分替代刑罰,然而此種透過司法強制力結合戒癮治療的模式仍無法有效解決毒品問題。因此,本研究參考各國(荷蘭、葡萄牙以及美國俄勒岡州)對施用毒品行為除罪化之政策,尤其是對藥癮者進行多元處遇措施以及社區處遇等經驗,作為未來我國施用二級毒品除罪化之借鏡與啟示。  綜合各國立法政策與我國現況,本研究認為應對施用二級毒品者以行政罰進行管制,並對藥癮者採取機構外處遇模式。以減害治療為方針,透過轉向措施進行多元的社區處遇計畫,如電子監控、個案治療師以及家庭支持等;或增進

社區處遇銜接機制之方案,如中途之家、康復熱線、職業訓練以及輔導就業等。並且,將社區處遇法制化,增進政府與民間團體對藥癮者提供金援的意願。使藥癮者在戒癮需求上獲得滿足,真正復歸社會。

不依賴藥物,血糖值也能下降的方法:日本名醫臨床實證,有效維持血糖穩定,避免危險併發症,順便擊退脂肪肝!

為了解決罕見遺傳疾病有哪些的問題,作者MizunoMasato 這樣論述:

糖尿病無法根治,只能一輩子吃藥控制? 跟著日本糖尿病名醫這樣做, 用藥/注射逐步減量,血糖值穩妥當!   來自臨床診間第二型糖尿病患的驚人實證:   「半年後,糖化血色素就從11.2%下降至6.0%!」   「糖尿病史長達25年的患者,半年內就停止施打胰島素。」   「原本每天施打97單位胰島素,現已斷開注射,還成功減重14公斤!」   糖尿病是許多疾病的根源,不但嚴重時必須洗腎(血液透析),還有可能引起眼底出血、失明、手腳壞死……。許多患者剛開始不過是健康檢查出現紅字,被醫師告知:「你的血糖值有點偏高喔!」卻在不知不覺當中,任由病況惡化至必須日日施打胰島素的地步。   水野醫師迄今

已經遇過太多這樣的病例,不禁感嘆:「一般的傳統治療,也許根本無法有效控制糖尿病。」   水野醫師認為:血糖值居高不下時,妥善服藥、實施注射的確是救命手段,但設法使身體自然且經常性地維持胰島素的「基礎分泌」,同時調整飲食習慣,從源頭避免病情惡化,才是最重要的。   那麼,該怎麼做才能不依賴藥物(包括內服、注射),血糖照樣穩妥當?除了實施醫學界最新的「零胰島素療法」外,作者更獨創「蛋白脂質飲食法」,從減少攝取高升糖指數食物做起,不必餓肚子、三餐營養不漏接,任何人都能隨時在家操作,不但有效降低血糖,還能擊退脂肪肝、身體變輕盈、精神更飽滿!   ◎ 想維持血糖穩定,不能光依賴藥物及胰島素注射  

 •施打胰島素後引發的低血糖症狀,很要命!   人體自行分泌的胰島素,可使血糖降低至恆定值。但自外部注射的胰島素,會在其反應期間持續降低血糖,若不注意,可能會引發低於標準的「低血糖症狀」。使人出現強烈空腹感、冒冷汗、臉色青白、心悸等症狀,或失去意識、引發痙攣,嚴重時甚至會有生命危險。   •「高胰島素」,比「高血糖」還危險   若因服藥或注射,導致體內胰島素過高,儘管血糖值降低,卻同時置身於更多致命疾病的風險中。例如:糖尿病腎病(嚴重時須長期洗腎)、網膜症(眼底出血,嚴重時甚至失明)等。   若想維持適當胰島素分泌量,以避免各種糖尿病併發症。該怎麼做?   ◎ 正確調整飲食,控制血糖值效果

更好   •第二型糖尿病的成因,醫界普遍認為是「過度攝取糖質」:   由此看來,從飲食方面控制血糖,除了能避免藥物副作用外,從源頭防範,更是最佳治本之道。   •醣類雖然是人體必需,吃太多仍會危害健康:   體內糖質過剩,將阻礙脂肪燃燒,進而造成肥胖→肝炎→肝硬化。除此之外,腦筋變鈍、慢性疲勞、結締組織疾病、動脈硬化症、失智症……都和吃太多醣有關。   ◎ 少依賴藥物,照樣有效降血糖的飲食提案   •糖尿病不能吃太多醣,那我該吃什麼?   水野醫師獨創的蛋白脂質飲食:醣類10%、蛋白質40%、脂質50%,顛覆了一般「均衡飲食」(醣類60%、蛋白質20%、脂質20%)觀念。   最優質的蛋白

質是雞蛋,其次則為肉類和魚。植物性蛋白(如豆腐)儘管有助瘦身,卻容易熱量不足,怎麼補救?   •展開蛋白脂質飲食後,身體會出現哪些變化?   除了血糖明顯下降外,你會更不容易疲勞,每天處於最佳狀態。還能改善頭痛、有效降血壓、瘦身、預防失智、減少罹癌風險。最新研究更顯示,斷開胰島素注射後,女性更容易受孕、順產。   •越早開始限醣,糖尿病的改善效果就越顯著   除了白飯、麵包、麵條這些直接提升血糖值的醣類食物外,還有哪些營養素會使血糖「間接」上升?   此外,限醣之前,先補鐵,效果及續航力會更明顯,為什麼?      •各種常見食物和調味料的糖質含量有多少?你知道嗎?   一碗白飯和一球烏龍

麵,誰的含糖量較多?一大匙味噌的糖質量,竟比一大匙番茄醬還要高?本書整理了完整圖表,一目了然超清楚。   更多關於限醣飲食的對症治療Q&A:   •任何人都可以限制醣類攝取嗎?   •限制醣類攝取,會引起倦怠、暈眩嗎?   •為什麼我明明沒攝取糖質,血糖值卻未見下降?   •限醣飲食對第一型糖尿病也有效嗎?   •我不吃糖,那可以吃人工甜味劑嗎?   ◎ 世界糖尿病學的新選項,「限醣飲食」為健康加分   根據世界衛生組織(WHO)2016年11月的統計資料,全球糖尿病患者自1980年的1.08億攀升至4.22億,預估到了2040年,全球糖尿病患者將達到6.4億人。   而在臺灣,目

前約有230多萬名糖尿病患者,相當於每10位成年人中,就有1人患有糖尿病,患病人數更以每年2萬5000名左右的速度持續增加。此外,2020年臺灣十大死因,第五名正是糖尿病。   近年來,過去許多關於營養的常識不斷出現顛覆與反轉。例如,長年來被當成壞蛋的「膽固醇」,其來源只有三成與飲食有關。因此,早在2015年,「膽固醇值」便從相關飲食攝取標準中被剔除。   時至今日,關於醣類(碳水化合物)方面的常識同樣掀起波瀾。美國糖尿病學會(American Diabetes. Association, ADA),已在2013年的指南中指出:「限醣飲食是糖尿病治療的選項之一。」   全球最具權威的《刺胳針》

(The Lancet)醫學雜誌,也在2017年發表論文:「攝取碳水化合物,將提高死亡風險。」臺灣衛福部更已於2018年頒布新版《國民飲食指標手冊》,制定每日的糖攝取量,不宜超過總熱量的10%。   對此,水野醫師指出:「限醣飲食不是趕流行的短暫風潮,也不單單只為了瘦身美容,而是能讓每個現代人都能自然恢復健康的方法。」   本書結合了他十多年來的臨床門診經驗,以及其獨創的水野式「蛋白脂質飲食法」(就連他自己也是受惠者)。除了各種可供實際操作的飲食提案之外,更收錄醫界最新糖尿病診治情報、成功病例分享,所有為了血糖值苦惱的人,都可以在這本書裡找到解答。現在就跟著他,一起少吃點藥,血糖值照樣穩妥當。

本書特色   ★日本上市迄今已十刷,實銷量突破七萬冊!   ★費時五年實作,診間病患臨床實證,斷開胰島素注射,脫離率100%!   ★獨創「蛋白脂質飲食」,不必餓肚子、營養不漏接,隨時都能在家操作。   ★不光降血糖,還能有效擊退脂肪肝、身體變輕盈、精神更飽滿!   ★完整收錄醫界最新糖尿病診治情報、各式對症治療Q&A專業解惑!   獨家收錄糖尿病最新研究,揭發高血糖的衝擊真相:   所謂「均衡飲食」,其實毫無根據,反而更容易得糖尿病?   人們敬而遠之的脂質,正是改善糖尿病的關鍵?   施打胰島素引發的「低血糖症狀」,最要命!   「高胰島素」,為何比「高血糖」還要危險?

專業推薦   專文推薦   糖尿病共照網診所主持人/曾文智     酮話-護理師料理廚房/郭錦珊   社區藥局藥師/白袍藥師Drugs   灃食公益飲食文化教育基金會副執行長 林芳燕   銷售與好評推薦   日本上市迄今已十刷,實銷量突破七萬冊!   討論度爆棚!日本亞馬遜讀者五顆星推薦!   ★★★★★ 徹底了解最新的糖尿病療法   我本身是長期治療糖尿病的患者,但不管怎麼做,血糖值就是降不下來,真的感到身心俱疲。吃藥的確可以讓血糖值下降,但這種感覺就像「儘管戴上眼鏡就能看得清楚,近視卻怎麼都治不好」,長久下來我也很苦惱。   限醣之所以有益健康,是因為醣類一餐攝取20g以上的糖質

,就會對人體造成負面影響。儘管擁醣派與限醣派的爭論一直存在,但近年來擁醣派的聲音似乎漸漸少了,這是因為糖質的危害終於浮出檯面。   書中提到的最新限醣研究成果,以許多病例為基礎,十分淺顯易懂。   ★★★★★ 截至目前為止,水準最高的一本糖尿病防治專書   我曾讀過《限醣防病》這本書,而這本書更是有過之而無不及。徹底讓我對米、小麥的價值觀有了180度的改變。   ★★★★★ 這是本好書   真的是本好書,很值得參考,受用無窮。若要隨身攜帶的話,尺寸感覺有點偏大。所以,我也順便買了Kindle版本,以便外出時可以透過智慧型手機或是平板電腦閱讀。因為內容本身相當棒,所以我一點都不後悔買了

兩本。

你的生酮,不是他的生酮:科學論爭、知識轉譯與多元實作

為了解決罕見遺傳疾病有哪些的問題,作者呂學穎 這樣論述:

生酮飲食是近年火紅的飲食法,儘管生酮飲食遭受主流醫學與營養學的批評,仍因為具有極佳的減重效果而為普羅大眾廣泛使用。主流科學認為自主執行生酮是很危險的; 生酮社群則認為它是健康的生活方式,為何主流科學與生酮社群對此具有如此兩極的評價?甚至連生酮社群內部都具有殊異?本研究以生酮飲食在台灣發展的三個進程來分析,從生酮推廣人如何把生酮飲食引入台灣,過程中會遭遇哪些挑戰,到生酮如何被做出來,落實在日常生活中,最後則試圖解答生酮飲食的多元實作來源。本研究主要運用深度訪談與文本論述分析來解答生酮社群的實作。本文的研究發現有三:首先,生酮飲食高度的爭議性,受到不少的批評與質疑。生酮推廣人要推廣生酮一來要與主

流科學對話,和主流科學進行科學論辯,並試圖拆解主流科學的權威。二來要招募實作者嘗試生酮飲食,他們主要有挪用原始人飲食、結盟低碳水典範與標示特殊性這三個策略。值得注意的是,在推廣生酮的過程,生酮推廣人的策略跟群體是不斷在變動的,不斷結盟與劃分,試圖為生酮飲食社群撐出生存空間。第二,透過生酮推廣人的轉譯,生酮飲食的知識慢慢傳遞出去,也界定了生酮飲食的基本實作樣貌。然而,由於每個人的生活習慣、身體的狀態都有所差別,生酮推廣人的實作方式並不適用所有人。生酮推廣人所建立的生酮社團網路平台匯集集體實作與交流經驗,是生酮飲食得以在日常生活落實的關鍵。最後,本文借鏡ANT的實作本體論的概念,提出多重生酮的概念

,生酮飲食是隨著異質行動者的多元實作而具現的多重本質。本研究從動態、實作的角度切入,關注實作中的個人,試圖理解多元與異質實作的來由。透過審視生酮飲食的案例,可以看到全新知識打造的過程,如何挑戰既有的秩序,甚至解構秩序。此外,生酮實作者的多元實作映照了當代社會的個體化現象,人具有很高的自主性可以自由選擇生活,創造自我的風格。但不可忽視高舉個人行動主體與自由的同時,也可能加強新自由主義的意識形態霸權