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遺傳病分子基礎與基因診斷

為了解決遺傳疾病定義的問題，作者曾溢滔（主編） 這樣論述：

全書分兩大部分：第一部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40余年來遺傳病診斷技術的發展歷史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用范圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特別是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的產前診斷、新生兒篩查、遺傳咨詢等進行系統介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳咨詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹產前篩查和產前診斷的相關技術，第8章系統介

紹新生兒疾病篩查的現狀和發展趨勢，第9章按照疾病發生的不同分子機制，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內外罕見病診治現狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。曾溢滔：上海交通大學講席教授，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長。1994年當選中國工程院首批院士。曾獲全國先進工作者稱號、全國「五一」獎章、上海市科技功臣、上海醫學發展終身成就獎、何梁何利科學技術進步獎。發表論文500多篇，主編6部專着；5次榮獲科技進步獎，20多次獲部委級和上海市科技成果獎。 第1章遺傳病的分類及分子基礎1.1染色體病1.1.1人類染色體1.1.2人類染色體病的基本特征1.1.3

染色體畸變1.2單基因病1.2.1基因的編碼區異常1.2.2基因的凋摔區序列異常1.3多基因病1.3.1定義1.3.2易感性、易患性與發病閾值1.3.3遺傳度1.3.4遺傳特征1.4線粒體病1.4.1線粒體結構與功能1.4.2線粒體DNA突變與疾病1.5表觀遺傳修飾異常引起的疾病1.5.1表觀遺傳疾病定義1.5.2DNA甲基化異常1.5.3非編碼RNA異常參考文獻第2章遺傳病診斷的技術發展2.1人類細胞遺傳學診斷技術2.1.1基本概念2.1.2發展歷程2.2分子遺傳診斷技術的發展2.2.1歷史、發展和現狀2.2.2臨床常用的遺傳病基因診斷技術2.2.3最新進展2.3高通量檢測技術的發展2.3.

1二代測序技術2.3.2三代測序技術參考文獻第3章遺傳病的細胞和分子診斷技術3.1染色體核型分析3.1.1原理3.1.2應用3.1.3質量控制及注意事項3.2熒光原位雜交3.2.1原理3.2.2應用3.2.3質量控制及注意事項3.3多重聚合酶鏈反應3.3.1原理3.3.2應用3.4實時聚合酶鏈反應3.4.1原理3.4.2應用3.4.3實驗流程3.4.4常見問題及解決辦法3.5多色探針熔解曲線分析3.5.1原理3.5.2應用3.5.3實驗流程3.5.4常見問題及解決辦法3.6高分辨熔解曲線3.6.1原理3.6.2應用3.6.3實驗流程3.6.4常見問題及解決辦法3.7多重連接探針擴增技術3.7.

1原理3.7.2應用3.7.3技術特點3.7.4注意事項3.7.5MLPA—微陣列芯片技術3.8Sanger測序3.8.1原理3.8.2測序流程3.8.3應用3.8.4注意事項3.9焦磷酸測序3.9.1原理3.9.2應用3.9.3實驗流程3.10質量控制3.10.1檢測前質量保證3.10.2檢測過程中的質量控制3.10.3檢測后質量保證參考文獻第4章高通量分子診斷技術4.1飛行質譜4.1.1檢測原理4.1.2位點檢測流程4.1.3技術特點4.1.4應用領域4.2基因芯片4.2.1單核苷酸多態性芯片4.2.2表達譜芯片4.2.3DNA甲基化芯片4.2.4miRNA芯片4.2.5IncRNA芯片4

.2.6array—CGH芯片4.2.7自制芯片4.2.8捕獲芯片4.3高通量測序4.3.1測序特點4.3.2測序流程4.3.3全基因組測序4.3.4外顯子組測序4.3.5目標區域重測序4.3.6轉錄組測序4.3.7臨床應用4.4單細胞測序4.4.1單細胞的分離捕獲4.4.2單細胞全基因組擴增和測序4.4.3單細胞轉錄組分析4.4.4單細胞平行測序4.4.5挑戰和展望參考文獻第5章人類基因組芯片掃描和高通量測序報告的解讀5.1基因組芯片掃描技術檢測結果解讀5.1.1基因組芯片掃描技術簡介5.1.2基因組芯片掃描技術檢測報告解讀5.2高通量測序檢測報告解讀5.2.1DNA序列變異解讀的標准5.2

.2實驗室報告的書寫原則5.2.3文獻及數據庫使用5.2.4生物信息學計算預測程序5.2.5臨床檢測報告的書寫參考文獻……第6章遺傳咨詢第7章產前篩查和產前診斷第8章新生兒疾病篩查第9章常見遺傳病及其分子診斷第10章罕見病及其分子診斷索引圖版

遺傳疾病定義進入發燒排行的影片

遺傳性吉特曼氏症的快速診斷: 藉由全新的方法偵測 SLC12A3頻發性突變

為了解決遺傳疾病定義的問題，作者顏銘佐 這樣論述：

吉特曼氏症為體染色體隱性遺傳的腎小管疾病，導因於編碼腎臟遠曲小管上噻嗪類敏感性鈉－氯離子共同運輸膜蛋白(Thiazide sensitivesodium chloride cotransporter)的 SLC12A3 (Solute Carrier Family 12 Member 3) 基因的突變，吉特曼氏症患者的典型表現為慢性低血鉀併腎性鉀離子流失、腎性鈉離子流失併低血容、代謝性鹼中毒、低血鎂併腎性鎂離子流失、低尿鈣。吉特曼氏症的診斷主要依靠臨床症狀及上述典型的檢驗結果，但吉特曼氏症患者的臨床症狀差異性相當大，檢驗結果為非典型表現的患者(如尿鈣正常、血中鎂離子濃度正常等)亦不少

，故確認診斷仍仰賴基因檢測找出病理性突變，而桑格測序雙脫氧鏈終止法 (Sanger sequencing，簡稱桑格法)則為最常使用的檢測方法。然 SLC12A3 是一個相當大的基因，已發表的病理性突變超過五百個，分布遍及整個基因，故檢測多耗費相當的人力、時間及費用。近來，許多研究顯示少數的 SLC12A3 基因頻發性突變(recurrent mutations)可佔吉特曼氏症中大多數的等位基因突變(allelic mutations)，但尚不清楚這些頻發性突變的盛行率，預期快速篩檢頻發性突變將能大幅提升吉特曼氏症診斷的效率及準確性。 因此，我們納入自民國九十四年一月至民國一百零八年十二月

間，由三軍總醫院以及台灣各地醫院轉介至三軍總醫院進而診斷為吉特曼氏症的患者，透過包括桑格法在內的各式基因檢測方式針對吉特曼氏症患者的檢體進行基因檢測，並分析 SLC12A3 基因中，病理性突變的特性及頻發性突變之盛行率。共計一百六十一位來自一百三十個不具血緣關係家族的患者接受基因檢測，其中亦包含原住民，結果在 SLC12A3 基因上，包含十個尚未發表的突變，總共發現五十七個不同的病理性突變，當中有 18 個家族經檢測確認帶有三個不同的病理性突變，而五十七個病理性突變中有二十二個符合頻發性突變定義，包含兩個深層內含子突變(deep intronic mutation)，總計頻發性突變佔所有等位基

因突變的百分之八十七之多。 後續，我們利用 TaqMan 探針技術的即時聚合酶鏈式反應 (TaqMan probe-based real-time polymerase chain reaction)，設計出 SLC12A3 基因頻發性突變偵測盤，並以此偵測盤針對研究中經基因檢測確認為吉特曼氏症的家族及五十位健康自願者進行驗證和敏感性、特異性的確認，結果顯示所有頻發性突變皆可經由此一偵測盤發現，且在健康自願者或是基因確診為吉特曼氏症家族皆顯現相當高的敏感性及特異性(均在百分之九十九以上)，均無偽陽性和僞陰性出現。 最後，我們利用此一偵測盤，針對近一年中十二位臨床新診斷為吉特曼氏症的

患者進行驗證，再利用傳統的桑格法對此十二位患者的檢測結果重複確認驗證，結果發現高達百分之九十二的等位基因突變為頻發性突變，其中十位患者僅藉此偵測盤即可確診為吉特曼氏症，且所有的頻發性突變皆可透過此偵測盤正確篩檢出。 我們的研究證實了頻發性突變在吉特曼氏症中具有高盛行率，偵測頻發性突變有助於診斷吉特曼氏症，利用此研究結果所設計之頻發性突變偵測盤也成功在此研究中被驗證，透過此一頻發性突變偵測盤，可提供具臨床可應用性、便宜、快速且有效率的吉特曼氏症診斷方法。