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遺傳疾病篩檢的問題,我們搜遍了碩博士論文和台灣出版的書籍,推薦李世明,李熙麗寫的 揮別不孕 輕鬆當媽媽 和馬偕醫院婦產科醫師的 婦產科常見病症和保健百科都 可以從中找到所需的評價。

這兩本書分別來自晨星 和西北國際所出版 。

國立臺灣大學 分子醫學研究所 黃璉華所指導 林育如的 孕婦對唐氏症篩檢和遺傳診斷過程中知識、態度和經驗及其相關因素之探討 (2014),提出遺傳疾病篩檢關鍵因素是什麼,來自於孕婦、產前唐氏症檢查、知識、態度、經驗。

而第二篇論文中山醫學大學 醫學研究所 張耀仁所指導 李幸珊的 以丹磺醯衍生法搭配高性能液相層析串聯式質譜儀進行多重濫用藥物之同時分析 (2012),提出因為有 的重點而找出了 遺傳疾病篩檢的解答。

接下來讓我們看這些論文和書籍都說些什麼吧:

除了遺傳疾病篩檢,大家也想知道這些:

揮別不孕 輕鬆當媽媽

為了解決遺傳疾病篩檢的問題,作者李世明,李熙麗 這樣論述:

不孕症不是病! 找出真正原因,妳就能順利當母親。   先天或後天的「不孕症候群」,都有其因果關係   可能從避孕、墮胎開始,就種下不孕的種子!   先天性不孕症的人數非常少,大部分是由後天因素造成。也就是說,如果能找出不孕的真正原因,還是有懷孕的機會。   ■為何壓力會使人不孕?其實是荷爾蒙作祟!   ■不當的避孕方式及墮胎恐造成不孕?   ■人工受孕有分幾種方式?有什麼副作用呢?   ■可不可以找代理孕母?   本書從女性子宮的運作機制、懷孕的過程、不孕的原因、人工受孕的步驟與風險都有完整介紹,提供不孕症夫妻最新的治療建議。 本書特色   1. 按部位、依步驟完整解說女性

的生殖奧秘與不孕真相。   2. 對於考慮人工受孕的不孕夫妻,提供相關資訊與風險。

遺傳疾病篩檢進入發燒排行的影片

#乳癌 是婦女族群最常發生的癌症,根據衛福部106年公布的十大死因報告,乳癌死亡人數增加最多,達201人。WHO也統計,全球乳癌新增速度非常快,平均每20秒全球就有1名婦女被診斷罹患乳癌,2012年有167萬名婦女為乳癌新增病患,佔當年全球所有癌症的1/4;在台灣,乳癌是婦女癌症發生率的第一位,死亡率排名第四位。早安健康邀請張容蓉醫師,為我們解答對乳癌的疑惑!

1.為何會得乳癌?危險因子有哪些?
遺傳,帶有BRCA1、BRCA2及女性荷爾蒙(初經較早、停經較晚、沒有生育及哺乳)

2.降低乳癌機率方式有哪些?
肥胖,停經後女性荷爾蒙的來源就是脂肪,若肥胖脂肪多,造成乳癌機率會變高。

3.怎麼早一點發現乳癌?
建議靠儀器的檢查。

4.定期篩檢有什麼檢查?
國健局推廣45~60歲做乳房攝影檢查(偵測率較高),可偵測到不正常鈣化點。年輕女性則建議做超音波檢查。

5.幾歲檢查比較好?多久一次?
乳房攝影,國健局補助在45~69歲,兩年一次且免費。
乳房超音波,可檢出腫瘤,偵測較大病灶,一年一次。
建議35歲以上開始做篩檢,45歲後可以交互檢測。

6.需要做基因檢測嗎?
可以做,且可以幫助自己了解什麼疾病風險較高。

7.如何面對乳癌?
乳房雖對女性重要,但對生命維持沒有那麼必要,只要躁期治療,效果都還不錯。

8.乳癌一定要切除乳房嗎?
除非已經太嚴重無法切除,才會建議先做化療。

9.切除乳房之外的方法?
第一步通常是手術,再來依序是放射線治療、化學治療、標靶治療及荷爾蒙治療。

10.乳癌術前需要注意什麼?
沒有特別需要注意的,不必因為發現乳癌而去補什麼東西,只需維持正常生活。

11.術後需注意什麼?
等待傷口癒合。因為手術本身會做淋巴結去除,可能還會發生淋巴水腫,可能需做復健,只要有做復健,後遺症都會很少。

12.飲食部分需注意什麼?
高碳水化合物、高熱量食物,會刺激人體產生類胰島素因子,不要攝取太多比較好。

13.隆乳手術會增加乳癌機率嗎?
不會,不論是做自體脂肪移植、果凍矽膠、鹽水袋植入,都是做在乳房後方肌肉,將乳房墊高,因此不會影響健康及後續追蹤。

【相關影音】

防乳癌一定要割乳房?醫師:這些方法超簡單且更有效【健康連線/劉博仁醫師】
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化、放療患者補充這1樣營養品,緩解癌症副作用
https://youtu.be/jXsh4EnU4pU

防腸癌乳癌,秀珍菇美味更提升免疫力
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孕婦對唐氏症篩檢和遺傳診斷過程中知識、態度和經驗及其相關因素之探討

為了解決遺傳疾病篩檢的問題,作者林育如 這樣論述:

在台灣地區,引起智能障礙最常見的染色體異常疾病就是唐氏症,隨著產前唐氏症檢查技術日新月異,檢查的項目有多種不同的選擇,孕婦應該對於產前遺傳診斷的基本認知有所了解。故在進行產前遺傳檢測時,應對孕婦提供正確且完整資訊之相關知識,使其了解產前遺傳檢查及檢查結果的意義,再行最佳判斷並能夠做出適宜之決定,以減少孕婦的壓力和焦慮,使其更能充分瞭解到相關資訊。 本研究目的在探討懷孕婦女對產前唐氏症篩檢和診斷過程中知識、態度與經驗的相關性研究,研究工具採用在澳洲使用過的公開結構式問卷「產前篩檢和產前診斷的調查」翻譯而成,為提高問卷之可信度,先進行信效度的檢定。自2014年11月1日至2015年4月30

日期間,於台北市某區域教學醫院婦產科門診收案。對象為懷孕週數滿20週以上到生產前的孕婦,本研究總計實際回收有效問卷共計207份,回收率96.28%。 研究結果:孕婦的年齡平均34.3歲,為高齡孕婦,在接受產前唐氏症篩檢和診斷的知識量表經標準化之後平均得分為62.77分(滿分為100分),知識程度不是很高,得分欠理想,需有加強之必要。孕婦產前唐氏症篩檢和診斷知識之主要相關因素為:年齡、懷孕次數、生產次數其結果皆達統計上顯著意義。態度量表顯示平均得分為68.92分(滿分為100分),顯示孕婦之態度趨向於正向、積極。經驗量表在第一孕期和第二孕期唐氏症篩檢在大部分的孕婦都有聽說過、醫護人員也都有

建議、自己也有瞭解檢驗項目目的,差別在第一孕期自己有做佔多數,第二孕期母血唐氏症篩檢自己並沒有做佔多數;絨毛膜取樣術大部分的孕婦都認為有聽說過但是醫護人員沒有建議、也不瞭解檢驗項目目的、自己也並沒有做;羊膜穿刺術方面在大部分的孕婦都表示有聽說過、醫護人員也都有建議、自己也有瞭解檢驗項目目的但是自己並沒有做。孕婦在產前唐氏症篩檢和診斷達顯著相關的因素為知識與態度,而知識與態度、年齡、懷孕次數及生產次數之間的關係達統計上顯著相關,態度與懷孕次數亦達統計上顯著相關。 本研究結果可為臨床實務、醫護教育、政府政策、孕婦健康手冊產檢相關資訊等方面及臨床醫護人員、遺傳諮詢師等相關人員參考,並能夠給予孕

婦最適時的協助,以提高孕婦產前唐氏症篩檢和診斷的相關知識,減少國人對遺傳疾病之恐慌及醫療成本的浪費。

婦產科常見病症和保健百科

為了解決遺傳疾病篩檢的問題,作者馬偕醫院婦產科醫師 這樣論述:

下腹痛、不孕、尿失禁、難以啟齒的搔癢, 有問題卻不敢掛婦產科門診,怎麼知道妳的身體發生了什麼事? 這本不可不讀的婦女醫療寶典,讓妳了解如何向婦科醫生求助,對症下藥!   身為女人,妳想知道、應該知道的婦科醫療知識,都在這本書裡!   不論是月經、懷孕、生產等等,女人一生中需要面對的問題不少,卻不見得都會向醫生求助,反而常常藉由聆聽女性朋友的經驗或是親人間的交流獲得資訊,萬一資訊不盡正確,如何能作適當的處理,把握治療的契機?這一本專業的書籍,能立即解答妳的疑惑。   臺灣頂尖婦產科醫學專家聯合執筆,權威與專業兼具,資訊最完整   由馬偕專業婦產科醫師團隊,根據完整的臨床醫療經

驗,將最重要、最實用的觀念提供給每位女性讀者。內容完整,包羅萬象,不但有完整且正確的醫學知識與健康資訊,且詳列適合臺灣婦女醫療的誠懇建議。   清楚解說婦女最想知道的醫療問題,全方位提供各項就醫知識   本書詳細解說常見的婦科疾病、孕期照護、婦女經痛、搔癢、避孕、墮胎等困擾、不孕症、卵巢癌、子宮頸癌等正確知識。有助於讓妳了解各項相關問題並做好心理建設,讓妳面對治療不再茫然。 本書特色   【由專業主治醫師撰寫,深入淺出,矯正坊間錯誤的說法】   本書由馬偕婦產部醫師群,依據各自的專長與豐富的臨床經驗,以深入淺出的方式,針對各種疾病治療,提供正確的知識,讓婦女有症狀困擾時可以先行查閱,

在就診時可進一步與醫師討論,了解自己的病情,並在最短的時間內做到預防疾病和治療,是一本能令人充分信賴的醫學常識性書籍,   【收錄最新婦女醫學新技術】   包含:   ◎抽母血的非侵入性胎兒染色體檢查:可以避免抽羊水導致的流產風險,準確度高達99%   ◎達文西機器手臂微創手術   ◎婦癌標靶治療   ◎冷凍卵子技術的進展:高齡婦女的福音,延長婦女懷孕生子的年齡   ◎年輕不孕症婦女選擇單一胚胎植入仍有高懷孕率並且避免多胞胎早產的風險   ◎子宮內胎兒的治療手術   【搭配新穎且專業的手術、儀器圖片】   針對婦女常見的病症,如子宮內膜異位症、巧克力囊腫、多囊性卵巢、子宮肌瘤、子宮頸癌

等,繪製精美圖片解說;另有最新的醫療技術儀器圖照說明,如都卜勒血流超音波、胎兒監測器、紡錘體觀測儀、非侵入性產前染色體檢測等,讓你一窺最新醫療技術。

以丹磺醯衍生法搭配高性能液相層析串聯式質譜儀進行多重濫用藥物之同時分析

為了解決遺傳疾病篩檢的問題,作者李幸珊 這樣論述:

近年來毒品氾濫的情形日趨嚴重,除了常見的毒品外,更多種類的新興毒品也不斷的出現,不僅危害個人健康的,更對社會安定與國家發展造成極大之傷害。使用尿液檢體,以免疫方法進行初步檢驗,再針對初步檢驗超過閾值(cut-off)之檢體進行確認檢驗,為目前毒品的主要檢驗方式。然而尿液檢體必須儲存於低溫下,若檢出為陽性甚至可能需要保存長達一至二年,造成運送與保存之不便。如同新生兒遺傳疾病篩檢所用的乾血片一般,使用乾尿片具有容易運送與方便儲存之優點,然而目前尚無詳細之評估。 液相層析串聯質譜儀(LC-MS/MS)上雖有比氣相層析質譜儀(GC-MS)更高的靈敏度,然而預想到未來乾紙片可能遭遇之問

題,因此本研究首先發展常見濫用藥物丹磺醯(Dansyl Chloride, DC)衍生化,針對DC可對藥物及其代謝物上之胺類(amines)或是酚類(phenol)官能基進行衍生,提升電灑法之游離化效率,並且其碎片離子更能大幅增強串聯質譜之靈敏度,來補強以乾紙片檢體檢驗的靈敏度不足之缺點。研究針對國內常見濫用藥物,包含安非他命類、嗎啡類、搖頭丸、K他命、大麻進行研究,選定原態藥物及代謝物共13種,進行DC衍生實驗之探討,並進一步行真實尿液及唾液檢體之比對,並初步針對乾紙片模擬檢體進行分析。實驗結果發現,經由良好的層析分離,我們可以將未衍生化合物與衍生化化合物適當分離,精確評估衍生化效率,獲得最

佳衍生化效果。DC衍生對於酚類靈敏度有極顯著的提升效果,而微波衍生更可使反應時間降低至3分鐘。希望未來DC衍生能擴大至新興及更多濫用藥物,並且應用於真實檢體之乾紙片分析。